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Definición Español:
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NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA; HIPOFOSFATEMIA; NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa.
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